关注罕见 点亮生命之光 西安交大一附院国际罕见病日多学科联合义诊活动

2023年2月28日，是第十六届“国际罕见病日”，为提高公众对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，上午9点至11点，交大一附院在门诊南广场举办了罕见病多学科联合义诊，多位专家组团解答罕见病患者的诊疗问题。

罕见病，又被称为“孤儿病”，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。但目前全球发现的罕见病已经超过7000余种，约占人类疾病的10%。由此可见，罕见病并不罕见。罕见病一般为慢性、严重性疾病，可累及人体多器官、多系统，严重者可危及生命。

西安交大一附院副院长刘青光指出罕见病虽然发病率低，但是我国人口基数大，罕见病也是相对概念。我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。

医务部李红霞部长表示，罕见病病种繁多，我国是罕见病大国。国家近年来出台了一系列政策，以实现罕见病的早诊早治。2018年，国家公布第一批罕见病目录，包含121种罕见病，并建立了国家罕见病诊疗协作网体系。通过本次举办多学科义诊进一步提升罕见病早期诊断率。此外，为提升罕见病知晓率，医院将举办为期4天的罕见病培训，让全社会携手关注罕见病。

临床专家代表神经内科贾蕊医生介绍，神经内科团队开展关爱渐冻人系列活动。去年，神经内科牵头成立西北脊髓型肌萎缩成人诊治中心，现已接诊20余位来自省内外的脊髓型肌萎缩患者，为他们定期提供鞘内注射治疗。神经内科将进一步实现神经肌肉罕见病规范化诊治，让罕见病患者得到最优的诊断和治疗。

血液内科义诊专家刘华胜教授介绍了血液系统中的一种罕见病血友病。在国家及陕西省政府支持下，医院血液内科于2008年成立了血友病病友会，同时进行血友病病例系统登记，现为陕西省血友病管理信息登记中心。截止目前，已登记血友病患者687名，其中70%患者来自陕西，还有较多患者来自周边省市。目前血友病有非常好的替代治疗办法。在国家医保政策支持下，经过血友病八因子或九因子替代治疗的患者可以重返生活。医院于十年前成立了血友病多学科诊疗团队，为患者进行联合会诊，让血友病患者得到全方位医疗服务。除了血友病之外的很多罕见病，都值得全社会的关注与关爱。

义诊现场，患者排起了长队，专家们耐心得为患者答疑解惑，针对疑难病例提供全方位的诊疗指导和咨询服务。作为中国罕见病联盟西北协作组及陕西省罕见病诊疗协作网牵头单位，医院积极扛起卫生健康行业高质量发展的时代使命，不断优化罕见病患者就诊流程，畅通就诊渠道，发挥优质医疗资源辐射带动作用，逐步提高罕见病早诊早治率，努力谱写人民健康新篇章！